在篮球场上，一个身形高挑、手臂修长的少年正舒展身体准备扣篮，他的身影在阳光下格外耀眼。然而，没人知道，这副令人羡慕的 “模特身材”，可能正被一种罕见疾病悄悄威胁着 —— 马凡综合征，一种藏在 “完美外表” 下的健康隐形杀手。

马凡综合征（Marfan Syndrome）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，基因突变后，结缔组织（如肌腱、韧带、血管壁、眼内结构等）的结构和功能异常，变得脆弱、缺乏弹性，进而引发多系统病变。多数为常染色体显性遗传（即父母一方患病，子女有50%概率遗传）；少部分为散发病例（无家族史，因自身基因突变导致）。

典型症状：

多系统受累，心血管较为危险

马凡综合征的症状因人而异，轻重差异较大，但核心表现集中在骨骼、眼睛、心血管三大系统，也可能累及肺、皮肤等。

外在特征明显易见，如视频中骨骼肌肉及眼睛系统，生活中可多观察，多关注。

骨骼肌肉系统：

身材高大、瘦长：身高常超过同龄人平均身高过多；

手足畸形：四肢细长(蜘蛛指/趾)，手指和脚趾异常细长；扁平足、足趾挛缩等

胸廓畸形：漏斗胸(胸骨内陷)、鸡胸(胸骨突出)

脊柱侧弯或后凸：脊柱弯曲异常

关节过伸：关节异常松弛灵活，容易脱臼

高腭弓、牙齿拥挤：口腔上颚高拱，牙齿排列拥挤，

面部特征：部分患者可能有长脸、眼球内陷、下颌后缩等(非绝对特征)。

眼睛系统：

心血管方面，较致命的并发症

由于患者主动脉壁的结缔组织天生薄弱，就像被磨损的水管壁，很容易出现以下危机:

主动脉夹层——主动脉内膜突然撕裂，血液趁机涌入血管中层，就像水管内层破裂后水渗进了管壁。这时人会突然感到胸口或背部传来撕裂般的剧痛，一旦主动脉完全破裂，短短几分钟就可能危及生命，这也是马凡综合征患者较为主要的死亡原因。

主动脉瘤，也就是主动脉局部像吹气球一样扩张变大。这种情况初期可能没什么明显症状，就像隐藏在身体里的“定时炸弹”，等到出现不适时往往已经很严重，建议尽早诊断，定期检测，为健康争取时间。

其他：二尖瓣脱垂 (心跳时瓣膜关闭不全，可出现心悸、胸闷)、心律失常等。

虽然马凡综合征听起来很可怕，但它并非无药可救。通过早期诊断、定期监测和及时干预(尤其是主动脉手术)，可有效降低风险。若家族中有类似患者，或自身存在“高瘦体型+蜘蛛指+高度近视”等特征，建议尽早到心血管门诊、遗传门诊进行筛查，做到早发现、早管理。

本文由心外科陈良医生审核。

本文仅做科普，不涉及任何医疗建议或诊疗指导，如有问题，建议前往正规医院就诊。

心脏大血管外科科室介绍

上海德达心血管医院心脏大血管外科由著名心血管外科专家孙立忠教授、刘建实教授担任学科带头人，学科团队与美国哥伦比亚大学心脏中心密切合作，集国际先进的医疗理念，引领行业发展新标准，拥有心血管疾病救治的“快速反应部队”，让急性心血管患者在来院后平均90分钟内即可得到手术治疗的机会。德达医院心脏大血管外科团队致力于为患者提供至臻、至善的医疗保障，为寻医无门的患者开启“心”的希望，挽救“心”的生命。