2月28日是国际罕见病日，马凡综合征在国家第一批罕见病目录121个病种中，位列第68位。马凡综合征虽为罕见病，发病率低，却夺走了很多人的生命，让人惋惜。

上海德达医院已连续举办8年“全国马凡综合征病友大会”，发起了马凡慈善公益行动。截止至2022年，公益活动已成功通过外科手术救助了马凡综合征患者241人。今日将带领大家深入了解“天才病-马凡综合征” 。

一、“天才病”，“马凡”是什么病？

《三国志》记载，刘备“垂手下膝，顾自见其耳”，意思是刘备的手垂下来超过膝盖，转个头还能看见自己的耳朵。这个外貌也被认为是刘备有“帝王相”的证据。不过，现代医学认为，如果这个记录属实，那么刘备很可能是“马凡综合征”的患者。

“马凡综合征”是一种遗传性疾病，发病率较低，约为1/3,000-1/5,000，大多数都是从患病的父母那里遗传了异常基因，也有15%-30%左右的患者是基因突变造成的，如未接受治疗，患者自然生存寿命平均仅为32岁。^[1]

这种异常基因会使患者的外貌异于常人，他们大多数人都身材高瘦，手臂、腿部、手指和脚趾过长，双臂平伸指距大于身长。这种外貌体征有时候会让他们在某些体育竞技领域具有先天的优势，因此，又被一部分人称为“天才病”。我国前国家男排队员朱刚、国家女排队员霍萱都是马凡综合征患者。

二、“马凡”为何会让人“英年早逝”？

上海德达医院专家表示：导致马凡综合征死亡的原因多数是因为心血管疾病。

异常基因会导致主动脉（心脏发出、向身体供血的大动脉）管壁结构异常，从而造成主动脉瘤、主动脉夹层、瓣膜关闭不全等心血管疾病，严重时危及生命。

前文提到的两位排队运动员都是英年早逝，死因即为马凡综合征引起的动脉瘤破裂。除了心血管疾病外，马凡综合征也会累及患者的以下身体部位：

1、眼睛

造成晶状体脱位、视网膜问题、青光眼或白内障等。

2、骨骼

带来脊柱异常弯曲的风险，如脊柱侧凸。也可能干扰肋骨的正常发育，导致胸骨凸出或陷入胸腔。或有足部疼痛和背痛。

3、妊娠风险

由于马凡综合征患者的主动脉较弱，而怀孕期间孕妇的心脏的泵血量超过平时，给主动脉带来额外压力，因此可能增加出现致死性夹层或破裂的风险。

三、“马凡”可以治愈吗？

马凡虽可怕，但并非不治之症。

针对于主动脉根部扩张不显著或主动脉瘤早期患者， 可选用β受体阻滞剂（或）血管紧张素受体阻断剂减少心输出量，或通过服用氯沙坦降低转化生长因子-β的活性来预防主动脉瘤；

而外科手术是改善马凡患者预后，挽救生命健康的主要措施，一旦发现心脑血管系统显著受累，如出现主动脉扩张、瓣膜关闭不全时，应视情况及时进行手术治疗。带主动脉瓣人工血管主动脉根部替换术及“主动脉全弓替换+降主动脉术中支架置入”的孙氏手术，都是治疗马凡综合征心血管病变的主要手术方法。^[2]

而“孙氏手术”的发明人孙立忠院长也曾在采访中表示：“目前马凡病的治疗已经非常成熟，早期发现并尽早诊疗，即使是做手术也有很高的成功率。”

四、如果家中已经有人确诊“马凡”，应该怎么办？

如果家族中已有确诊的马凡综合征患者，就需要进行相关的遗传基因检测。若发现孩子身高臂长或眼睛出现问题，就需要同时进行一个涉及骨骼、眼睛、心血管、皮肤等全面针对性的检查，来评估器官和系统的受累以及严重程度，及早进行预防和手术治疗，避免出现患者急性发病导致抢救的情况。^[3]

且马凡综合征属常染色体显性遗传疾病，因此婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗均可以起到有效预防作用。如果父母其中有一个患有马凡综合征或者发现有家族遗传史，可以考虑借助人工授精这种现代生殖医学方式，降低遗传疾病风险。^[3]

参考文献：

[1] 贺晶,高凌根.马凡综合征的分子遗传学研究进展[J].中华保健医学杂志,2015,17(05):421-424.

[2] 《关于马凡综合征--“天才病”之说》，网易-心血管科普综述，https://www.163.com/dy/article/HJABRK2D0553XT6G.html

[3] 李曌懿，谷雨微. 10月25日马凡关爱日｜可治！每年超4000例马凡大血管手术[EB/OL]. 2022[2/28/2022]. https://m.baidu.com/bh/m/detail/ar_9718899954517404815.