成年马凡患者以主动脉根部病变为主，常常伴有主动脉瓣、二、三尖瓣发育异常，而小马凡患者(儿童期)，往往伴随着窦部的改变及二尖瓣的发育异常，早期发病以二尖瓣关闭不全为主要严重病症，当有家族遗传史、马凡相关体征、眼部病变等，就需要尽早进行经胸超声心动来评估瓣膜的发育、启闭情况、窦部形态、内径等,定期随访，检查过程中应与医生进行马凡综合征相关体征等情况的沟通，给超声医生提供临床信息，或到有马凡综合征诊断及治疗经验的专业的心血管医院进行超声检查。

1、心脏瓣膜的组成：

心脏瓣膜主要有主动脉瓣、二尖瓣、三尖瓣、肺动脉瓣，主动脉瓣及肺动脉瓣的意义相当于心脏向外射血的一个阀门，随着心脏收缩和舒张而启闭运动;二、三尖瓣的意义相当于心脏心房、心室间的一个阀门，同样随着心脏收缩和舒张而启闭运动，都有防止血液回流的功能。

2、二、三尖瓣病变：

二、三尖瓣分别是连接左房、左室，右房、右室的结构(图1)，小马凡患者一般表现为二尖瓣发育结构的冗长、松散以及脱垂，导致瓣叶的关闭不全，血流逆灌(图2、3)，部分伴随三尖瓣结构发育异常，严重病变会引起心脏扩大及心功能衰竭。

我们上海德达医院目前为止收治的最小患者只有3岁，二尖瓣极重度关闭不全，心脏严重扩大，心功能衰竭，不能平卧，并发心包积液、胸腔积液等情况，急诊二尖瓣成形手术后症状明显改善，一个月复查心脏大小及功能完成回复正常。早期超声检查诊断，有助于及早纠正二、三尖瓣的形态异常导致的功能异常，从而预防其瓣膜原因导致的其他心脏容量及器质性病变。

图1.各瓣膜位置示意图

图2.二尖瓣发育冗长，结构松散     

图3.三尖瓣大量反流

3、主动瓣脉病变：

当马凡综合征患者主动脉根部扩张时，往往导致主动瓣膜的关闭不全，而此时可能瓣膜本身发育是良好的，当手术纠正主动脉根部的病变时，主动脉瓣膜的关闭不全可能随之得到改善甚至消失(图 4、5);而当主动脉瓣叶本身有发育异常的时候，伴随中、大量的反流，可能随之会导致主动脉根部及升主动脉的病变，从而增加主动脉夹层发生的概率。

这时候，超声的随访与评估就显得尤为重要，经胸超声心动可对主动脉瓣叶的形态、活动、启闭、瓣环、窦部、瓣膜是否有反流及反流程度进行评估(图 6、7)，早发现,早治疗，对预防马凡综合征患者引发主动脉夹层有着重要的意义。

图4.术前主动脉窦部扩张伴中-大量反流      

图5.DAVID术后主动脉瓣无反流

图6.对主动脉瓣环进行测量         

 图7.评估窦部及瓣叶情况

参考文献：

[1]李欣.马凡综合征的超声诊断及相关问题[A].孙立忠主编.马凡综合征知识普及及手册[C].北京：北京康心马凡综合征关爱中心,2019,117-120