马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，家族遊俊翠为50%，人群中发病率为0.04%-0.10%，心血管系统异常占40%-60%，包括由于主动脉中层弹力纤维发育不全，中层囊样坏死而引起的主动脉瘤样扩张，主动脉壁变薄而形成主动脉瘤、夹层动脉瘤，累及主动脉瓣环而发生主动脉瓣关闭不全。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。

马凡综合征的主要危害是心血管病变，特别当合并主动脉瘤时，主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉破裂而致死亡。此外，马凡综合征预后较差，可发生猝死！因此，早发现、早治疗，定期随访心血管情况，对于马凡综合征有着重要的意义。而经胸超声心动图在本病心血管系统改变的诊断中有重要作用！

一、马凡综合征超声检查主要包含以下几个方面：

1、儿童超声检查

有家族遗传史、发现有骨骼及眼部病变者，建议首选心脏超声检查，观察主动脉根部（特别是窦部）情况，以及房室瓣（二、三尖瓣）的情况，如窦部内径正常，根据儿童发育情况定期复查，如窦部形态发生变化，或已发现扩张，应每年一次超声检查。

2、成人超声检查

（1）已知马凡综合征患者、未做手术治疗，如窦部内径正常，可建议每年一次检查，观察主动脉根部(特别是窦部）情况，对比每年扩张增长情況以及瓣膜的情况。

（2）术后马凡综合征患者，建议术后一个月、三个月、半年、一年、每年一次经胸心脏超声复查。

二、马凡综合征超声报告单的解读

超声报告单一般分为数据测量、超声描达及超声诊断三部分：

1、未做手术的马凡综合征患者：

超声报告主要关注主动脉窦部、升主动脉内径，主动脉辦反流程度，二尖瓣形态、反流程度及左室前后径等主要数据。

2、马凡综合征患者已做 Bentall手术：

超声报告主要关注机械瓣功能（重点对比前向血流速度变化）、是否有瓣周漏、左石冠状动脉吻合口是否有吻合口漏、人工血管吻合口是否有漏、左室内径、收缩功能（Er值）。

3、马凡综合征患者已做David手术：

超声报告主要关注主动脉瓣的形态、启闭情况、前向流速、是否有反流及反流程度，左右冠状动脉吻合口是否通畅，人工血管吻合口是否通畅，左空前后径、收缩功能等。

4、马凡患者发生主动脉夹层行主动脉全弓置换＋降主动脉象鼻支架植人术（孙氏手术）：

超声报告主要关注人工血管吻合口、弓上分支血管吻合口及血流通畅程度、降主动脉支架近端吻合口是否通畅、是否公漏，支架以远胸股主动脉是否扩张等情況。

上海德达医院同时也温馨提示患者，在做超声检查时候，应注意以下几点事项：

1、定期超声检查时，请携带相关病例及以往超声检查报告

2、检查是请主动与超声医生进行沟通，描述症状、汇报病史等。术后复查的患者尽量能清楚地讲述自己的手术方式、手术时间等相关情况。

3、如在下级医院或者综合医院等非心血管专科医院检查时，与超声医生提出自己关注的测量部位及内容。

4、如需得到相关帮助，也可以及时联系上海德达医院。

参考文献：

[1]李欣.马凡综合征的超声诊断及相关问题[A].孙立忠主编.马凡综合征知识普及及手册[C].北京：北京康心马凡综合征关爱中心,2019,121-123