什么是马凡综合征，常见症状有哪些？或许还有很多人并不是很了解。马凡(Marfan)综合征是指先天性中胚层发育不良,由特定基因导致的结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

一、马凡综合征的诊断标准：

目前，对于马凡综合征的诊断仍旧采用 1996 年报道的 Ghent 标准，国际修订的马凡综合征诊断新标准中，对各系统是否受累作出较具体的规定，包括：

（1）骨骼系统病变中至少要有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准;

（2）视觉系统病变中有一项主要标准或至少两项次要标准;

（3）心血管系统病变中有一项标准即可;肺、皮肤和体包膜系统病变中一项病变即可。

从中我们不难发现，心血管系统病变中有一项标准即可诊断。由此可见，心血管系统受累及是马凡综合征患者中常见也是重要的临床表现。

一般情况下，正常人的心血管系统是由胚胎的中胚层发育而来的，正是由于马凡综合征患者先天性中胚层发育不良，导致了心脏和血管系统相关一系列表现和疾病。

二、马凡综合征患者的临床表现：

对于已经明确诊断的马凡综合征的患者，临床表现主要来自两个方面：

1、血管病变：如动脉扩张、主动脉夹层所导致的一系列表现；

马凡综合征患者由于血管逐渐发生病变，导致主动脉扩张，当主动脉扩张到一定程度时，发育不良的血管壁无法承受正常血压对管壁造成的冲击，内膜出现断裂，导致主动脉夹层，急性发病。根据夹层出现部位的不同，症状会有不同。如升主动脉夹层，表现为胸痛，降主动脉夹层表现为肩背部疼痛，腹主动脉夹层表现为腹痛。

而随着夹层进展，累及到重要脏器的供血，患者也可能会出现其他一些合并症状:累及冠状动脉时，会出现胸闷、喘息、憋气、压榨性的心前区疼痛…….

不过，无论何时何地，患者一旦出现以剧烈疼痛为首发表现的上述症状，一定要第一时间急诊就近就医，不可延误，行全胸腹主动脉的 CT造影检查(CTA),以明确诊断。再根据检查结果，决定进一步治疗方案。

2、心脏结构病变：如瓣膜闭关不全所导致；

心脏结构病变导致的临床表现主要由瓣膜关闭不全引起的。主动脉瓣或/和二尖瓣关闭不全，左心的前负荷增加，随着时间的延长，造成心脏扩大，心功能衰竭。

由瓣膜关闭不全导致的症状往往慢性起病，早期的临床表现是活动耐力下降，夜间睡眠欠佳，不能平卧，需起床，坐位方可缓解，随着病情进展，出现双下肢水肿，进而出现喘息，呼吸困难。有些患者会表现出心律失常，包括:房室传导阻滞，房颤，室上性心动过速等。“

出现上述症状时，患者应及时就医，行心脏超声检查，步明确心脏瓣膜病变情况，制定下一步治疗方案。

三、马凡综合征的检查：

由于血管病变和心脏病变有可能同时发生，所以患者在出现症状时一定要从三个方面进行检查：

（1）心电图：明确心脏节律问题;心脏超声:明确心脏内部结构问题，心脏功能;

（2）胸腹主动脉 CTA 检查：明确血管结构，是否有主动脉夹层"或动脉瘤；

（3）还可以对心脏超声不能明确的心内部分结构问题进行必要的补充。

温馨提示：马凡综合征患者外科治疗的方法和方式，根据发病时的轻重缓急，病变的部位以及就医的条件等，在治疗策略上会有不同，因此建议患者一定要遵照医嘱，积极配合医生的治疗。

[1]参考文献：简锴陶.马凡综合征心血管外科治疗及儿童患者治疗[A].孙立忠主编.马凡综合征知识普及及手册[C].北京：北京康心马凡综合征关爱中心，2019，15~36